angelman综合征又名快乐木偶综合征(happy puppet syndrome)。临床表现主要是智力低下，癫痫发作，脑小畸形，四肢颤抖动作，共济失调，愉快绪，阵发性无原因大笑，语言表达障碍等。

　　90％以上的病儿有癫痫发作，多出现于3岁以前，几乎所有发作形式都可见到，开始可有热性惊厥或婴儿痉挛，以后可有不典型失神、失张力、肌阵挛、站立不能等发作混合出现，尤其是肌阵挛性癫痫持续状态。青春期以后发作缓解，故为年龄依赖性表达。EEG异常可单独存在而不伴临床发作。异常电发放与阵发大笑之间未见相关。EEG特征在年幼儿多见同步高幅4～6Hz节律，伴有或不伴有棘波；年长儿有长程2～3Hz高幅棘慢波。本病的遗传机制主要为第15号染色体长臂11区到13区的缺失(15q11-13 dele．tion)。

　　该区缺失的原因有二：

　　①由母亲传递的15qll-13缺失，约占病例的70％；

　　②15q11-13的单亲二体性，即该段染色体DNa的两个拷贝都来自父亲，从而缺乏母亲的拷贝，与上述的缺失相同，也引起本病。本病癫痫发作的发生率很高，原因可能是15qll-13区有许多基因与脑的兴奋性有关，如GaBa受体亚基β3，a5；以及UBE3a突变引起泛素依赖性蛋白水解径路的功能障碍。本病已证明在UBE3a有11种不同的突变。

　　angelman综合征和Prader-Willi综合征的遗传特征都是染色体15qll-13的缺失，但临床上引起完全不同的疾病。Pradelr-Willi综合征很少发生癫痫。当15qll-13缺失是由母系传递时，临床表现为angelman综合征；当其由父系传递时，临床为Prader-Wi]li综合征。这是第一个人类基因组印迹(genomic imprinting)的例子。遗传印迹是指同一个遗传物质，由父系传递和由母系传递的表达有所不同。

　　【其他染色体病】 可引起癫痫发作的染色体异常还有几种少见的病种：

　　①12号染色体短臂三体性。病儿有智力低下，脑畸形，肌张力低；EEG呈3Hz棘慢波；发作形式多样，如全身性强直阵挛发作、肌阵挛发怎样治疗小儿癫痫与染色体病因子，具有良好的镇狂、开窍、安神、健脑、补脑功能。可逐步替代西药去治疗与控制各类癫痫疾病。：以上信息仅供参考，不能作为诊断及医疗的依据，就医请遵照医生诊断，在医生的指导下治疗。如需要详情咨询可直接进入在线咨询或医院是一家非营利性医保定点医院，具有花园式医疗环境，医院诊疗实力雄厚，汇聚了多位权威专家、教授，始终坚持以发展为主题与时俱进，深入开展科研攻坚，勇于创新，积极引进国际尖端设备，深度落实以患者为中心的服务理念，使医疗专业水平再上新台阶从事临床工作近三十年，医院神经内科项目科研负责人，资深神经科医师。擅长治特别声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，详情请尊医嘱或咨询医师。网站备案号：作、热性惊厥等。

　　②15号染色体长臂倒位复制综合征，有智力低下，多动，孤独症样行为；发作形式有不典型失神、强直性发作、失张力发作、全身强直阵挛性发作；EEG呈弥漫性或多灶性慢活动。本症易有发作的原因可能是GaBa受体活性有改变。

　　③环形20号染色体，有局部性发作，非惊厥性癫痫持续状态；EEG有高幅慢波，偶有棘波。

　　癫痫病研究治疗中心专家温馨提醒：由于大家对癫痫这种疾病还很不了解，所以，造成一定的盲目和恐慌。甚至，出现“有病乱投医”的现象。我中心专家组独创的“五行癫痫宁”综合疗法治疗癫痫病取得重大突破，受到了医学界的高度赞赏。一般1－3个疗程可以控制病、缓解症状，逐渐好转康复，如果病严重，病程太长，病人对药物吸收太差者需延长治疗时间，一般用药治疗30天左右可有明显的效果。免费咨询热线：  ．

关于患者来京就医的提醒

　　市卫生局及公安部门提醒：近来各大医院周围存在着大量的医托，请外地来京患者不要轻易上当。而且有些不良医院（包括一些借部队医院的名义）利用外地患者来京求医心切的心理，进行行骗，不负责任的乱开处方，乱做检查，乱做治疗，而且声称，能包治此病，患者不明就里，就上当受骗了。

　　癫痫病人经过一定时期的正规、系统的药物治疗而不再发作，一般可以减药，直至停药。于停药后3年内没有发作的，即认为治愈。一般经系统治疗后多数人不再发作，但不是每个人都不再发作，据研究观察，临床治愈的患者在10年内，有15％的人又出现发作。因此，治愈的病人不可盲目乐观，要警惕以后还有发作的可能。最主要的是注意保养，防止任何诱发因素，如绝对戒烟、戒酒， 防止激动或生气以及疲劳过度等。另外，尽量少看电视， 少玩游戏机，少使用电脑、手机，不下棋、不打麻将等。

　　专家提醒：癫痫病虽然治疗困难，但不是不能治愈。大量资料表明，只要治疗及时，方法得当，80％左右的病人能够得到完全控制和治愈，因此，癫痫并非不治之症。望广大患者提高信心！积极治疗！祝健康快乐！

　　中医在治疗癫痫上具有明显的优势，我院治疗本病38235例，1个月为1疗程，一般治疗6个疗程。结果：显效38200例，有效36438例，效差20例，无效15例，总有效率为95.3%，治愈率80.3%。由于癫痫病人的病程很长，我们只观察了近期疗效．今后需长期随访，确定远期效果...[]

痫患者来说是十分重要的，就是对癫痫患者家人及其他人来说也是举足轻重的。所以说只有生理上和心理上双重健康才算得上现代意义上的真正健康！本文章仅供参考，不能作为诊断及医疗的依据，如果您有更多的问题需要咨询请点击按钮与我们的权威专家面对面进行交流！医院采用最权威的技术治疗癫痫，助您早日告别癫痫的侵扰！专家热线：注：本站部分癫痫信息来自网络仅供参考，不能作为癫痫诊断及医疗的依据，如需指导，请与本院专家联系...在线咨询或医院是一家非营利性医保定点医院，具有花园式医疗环境，医院诊疗实力雄厚，汇聚了多位权威专家、教授，始终坚持以发展为主题与时俱进，深入开展科研攻坚，勇于创新，积极引进国际尖端设备，深度落实以患者为中心的服务理念，使医疗专业水平再上新台阶从事临床工作近三十年，医院神经内科项目科研负责人，资深神经科医师。擅长治特别声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，详情请尊医嘱或咨询医师。网站备案号：