癫痫深入 常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫

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  常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫由Scheffer等于1994年首先描述,最近国内也有报道。
  ⑴常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫多在20岁前发病,且以儿童期发病为主,最小发病年龄可为2个月,但癫痫发作可持续整个成年期。
  ⑵常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫以短暂簇发性运动性夜间发作为特征,多在浅睡眠时发生。
  ⑶常有发作先兆,出现喘息和发声,发作时病人往往清醒,少数病人有感觉丧失,因此,往往被误诊为良性夜间发作性深眠状态、睡眠障碍以及癔病。
  ⑷发怎样治疗常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫一个调整期,父母会渐渐面对现实,生活还要继续下去,也会意识到孩子和家庭仍可以继续享受生活。:以上信息仅供参考,不能作为诊断及医疗的依据,就医请遵照医生诊断,在医生的指导下治疗。如需要详情咨询可直接进入在线咨询或医院是一家非营利性医保定点医院,具有花园式医疗环境,医院诊疗实力雄厚,汇聚了多位权威专家、教授,始终坚持以发展为主题与时俱进,深入开展科研攻坚,勇于创新,积极引进国际尖端设备,深度落实以患者为中心的服务理念,使医疗专业水平再上新台阶从事临床工作近三十年,医院神经内科项目科研负责人,资深神经科医师。擅长治特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,详情请尊医嘱或咨询医师。网站备案号:作间期EEG多为正常。发作期EEG也往往难定位。
  ⑸该病为常染色体显性遗传伴不完全外显,外显率为76%。在一个澳大利亚家族中,本病的基因被定位在20q13.2-q13.3。
  ⑹是神经元烟碱能乙酰胆碱受体α-4亚单位的248号氨基酸的色氨酸被苯丙氨酸取代,该基因突变可能导致受体功能的异常。但该基因突变并没有在其它家系中发现,提示遗传异质性的存在。随后,在挪威家系中发现三个碱基对插入突变(776ins3)而增加一个新的氨基酸也与本病有关。
  ⑺卡马西平治疗常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫有效。

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本文来源: http://dx.ew86.com/dxzz/20111229/483651.html

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